Do ponto de vista histórico, o PGD pode ser visto como uma extensão do diagnóstico genético pré-natal. O diagnóstico genético de gametas e embriões antes da implantação no útero só foi possível após os recentes avanços do campo da fertilização" in vitro" ( FIV ). Da mesma forma que a FIV foi introduzida no mundo, a aplicação do PGD gerou considerável controvérsia, quando relatado pela primeira vez. Apesar disso, após o relato da primeira gestação com uso do PGD, o número de casos de diagnóstico pré-implantação tem aumentado constantemente. Desde 1997, mais de uma centena de bebês saudáveis vieram ao mundo graças a essa nova tecnologia.